レッシュ・ナイハン症候群

原因

レッシュナイハン症候群は、HPRT1と呼ばれる遺伝子に異常が生じることで発症します。HPRT1はヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼと呼ばれる酵素を産生するのに重要な遺伝子です。

ヒトの細胞に含まれるDNAは、プリンやピリミジンと呼ばれる構成成分から成り立っています。ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼは、プリンを細胞内でリサイクルできるようにする役割を担っています。

レッシュナイハン症候群ではプリンのリサイクルが阻害されるため、さまざまな代謝されない物質が細胞内に蓄積するようになります。代表的には、尿酸が細胞内に代謝されない物質として蓄積します。

尿酸は高尿酸血症や痛風、腎機能障害の原因となります。その他、脳内でも代謝されない物質が蓄積することになり、さまざまな神経症状や精神症状が引き起こされることになります。

レッシュナイハン症候群は、X連鎖性劣性遺伝と呼ばれる遺伝形式をとります。この遺伝形式では、男児が主に病気を発症し、女児において病気をみることはまれです。