レッシュ・ナイハン症候群

症状

症状としては、舞踏病アテトーゼを伴う精神発達遅滞、自傷行為、高尿酸血症が主な所見です。

典型的には乳児期早期より哺乳異常、発育不良がみられ、はいはいやお座り、歩くなどの動作が通常よりも遅れ運動発達遅滞が明らかになります。1歳を過ぎて舞踏病アテトーゼを伴う不随意運動が、2歳を過ぎて自傷行為が出現します。

尿酸はおしっことして排尿されるとオムツの中でピンク色の結晶になるため、色が付着したオムツによりレッシュナイハン症候群が疑われることがあります。生後2～3か月で腎結石、尿路感染症が認められます。

高尿酸血症により関節の腫れや痛みを生じることがあります。また、尿酸が皮膚の下に蓄積することで、腫瘤性病変を見ることもあります。

腎臓に尿酸の結晶を形成すると、腎結石や血尿を生じることもあります。さらに、結晶が原因となって尿路感染症（発熱や背部痛などを伴う）を発症することもあります。