中隔視神経形成異常症

原因

中隔視神経形成異常症は、一部の症例では、HESX1、SOX2などの遺伝子変異が報告されていますが、多くは原因不明の孤発例であり、若年出産や母体の薬物、アルコール曝露による環境因子の影響が推測されています。いくつか遺伝子異常が病気の発症に関わっていると考えられていますが、中隔視神経形成異常症発症例の全体から見るとまれな原因であると考えられています。これらの遺伝子はいずれも胎児期の眼や下垂体、視神経などの発生に深く関与しています。これら遺伝子に異常が生じることから、視神経や下垂体などの発達に障害が生じることになり、結果として中隔視神経形成異常症を発症します。

中隔視神経形成異常症では、脳の構造物の中で、透明中隔、視神経、下垂体に障害が生じることがあります。そのほかにも脳梁(のうりょう)、視交叉(しこうさ)など、身体の正中部に存在する構造物に異常を生じることもあります。脳は通常左右２つに分かれていますが、脳を２つに分ける過程に異常が生じた結果、こうした構造異常を発症することになります。

下垂体からは副腎皮質刺激ホルモン、甲状腺刺激ホルモン、成長ホルモン、黄体化ホルモン、卵胞刺激ホルモン、プロラクチン、抗利尿ホルモン、オキシトシンがそれぞれつくられ、分泌されています。中隔視神経形成異常症では、これらの中のホルモン分泌が低下することも特徴です。