中隔視神経形成異常症

検査・診断

中隔視神経形成異常症では、脳の構造異常（特に正中部の）が主体となる病気です。このことから、脳MRI検査にて、透明中隔、脳梁、視交叉などに構造異常が存在するかどうかを確認します。また、眼底検査で視神経の形成が正常よりも衰えているかどうかを確認することも重要です。

中隔視神経形成異常症では、ホルモン分泌障害を伴うこともあります。下垂体からのホルモン分泌が障害を受けていることを確認するために、各種ホルモンの測定や負荷試験などを組み合わせてホルモン障害が起きているかどうかを調べます。さらに中隔視神経形成異常症ではてんかんを発症することもありますので、脳波検査でホルモン障害などの可能性を疑うことになります。

多くの場合は、家族歴もなく弧発例として病気は発症しますが、まれに病気の発症に遺伝子異常が関連していることもあります。こうした異常の有無を調べるために、遺伝子検査が併用されることもあります。