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Nerve
中隔視神経形成異常症
中隔視神経形成異常症とは、視神経や下垂体などに異常を伴うことから、視力低下、下垂体機能低下症を呈するようになる疾患を指します。下垂体機能低下症では、分泌が障害されているホルモンに対応した症状が出...
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神経

中隔視神経形成異常症どもるしあしょうこうぐん

更新日時: 2017 年 04 月 25 日【更新履歴
更新履歴
2017 年 04 月 25 日
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概要

中隔視神経形成異常症とは、視神経や下垂体などに異常を伴うことから、視力低下、下垂体機能低下症を呈するようになる疾患を指します。下垂体機能低下症では、分泌が障害されているホルモンに対応した症状が出現します。また、精神運動発達遅延を伴うこともあります。病気の発症には遺伝子や環境因子などの関与が疑われていますが、完全に病気の原因が解明されているわけではありません。 中隔視神経形成異常症は難病指定を受けている疾患の一つであり、これまでのところは日本において135名の報告があります。しかし正確な患者数は不明であると報告されています。 中隔視神経形成異常症に対しての根本的な治療法は現在のところ存在しておらず、症状に応じた支持療法が中心となります。

より詳しい情報は、こちらをご参照ください

原因

中隔視神経形成異常症は、環境(ウイルス感染症や薬剤など)や遺伝子などの複数の因子が病気の発症に関わっていると考えられています。 現在までのところ、三つの遺伝子異常(HESX1、OTX2、SOX2)が病気の発症に関わっていると考えられていますが、中隔視神経形成異常症発症例の全体からみるとまれな原因であると考えられています。これらの遺伝子はいずれも胎児期の発生に重要であり、特に眼や下垂体、視神経などの発生に深く関与しています。これら遺伝子に異常が生じることから、視神経や下垂体などの発達に障害が生じることになり、結果として中隔視神経形成異常症を発症します。 中隔視神経形成異常症では、脳の構造物のなかで、透明中隔欠損、視神経、下垂体に障害が生じることがあります。その他にも脳梁、視交叉など、身体の正中部に存在する構造物に異常を生じることもあります。脳は通常左右二つに分かれていますが、脳を二つに分ける過程に異常が生じた結果、こうした構造異常を発症することになります。 下垂体からは副腎皮質刺激ホルモン[ACTH]、甲状腺刺激ホルモン[TSH]、成長ホルモン[GH]、黄体化ホルモン[LH]、卵胞刺激ホルモン[FSH]、プロラクチン[PRL]、抗利尿ホルモン[ADH]、オキシトシン[OT]がそれぞれ産生分泌されています。中隔視神経形成異常症では、これらの中のホルモン分泌が低下することも特徴です。

より詳しい情報は、こちらをご参照ください

症状

中隔視神経形成異常症は、視神経や視交叉と呼ばれる眼に関連した神経に障害が生じた疾患です。そのため、視力障害や眼振といった症状を認めることになります。 また、下垂体機能低下症に関連した症状を認めることもあります。原因で述べた通り、下垂体から分泌されるホルモンにはいくつかの種類が存在しますが、どのホルモンが影響を受けるかによって生じる症状は異なります。なかでも成長ホルモン分泌が影響を受けることが多く、低身長を発症することになります。その他、副腎皮質刺激ホルモン、甲状腺刺激ホルモンの分泌障害を発症することもあります。低血糖や低血圧など重篤な症状をみることもあります。さらに、二次性徴に影響が及ぶこともあります。 脳の構造異常を伴う疾患であり、精神運動発達に障害が生じることもあります。異常を受ける構造物に応じて症状の程度は差があります。てんかんを来すこともあります。

より詳しい情報は、こちらをご参照ください

検査・診断

中隔視神経形成異常症では、脳の構造異常(特に正中部の)が主体となる疾患です。したがって、脳MRI検査にて、透明中隔、脳梁、視交叉などの構造異常が存在しないかどうかを確認することになります。また、眼底検査で視神経の形成が正常よりも衰えていること確認することも重要です。 中隔視神経形成異常症では、ホルモン分泌障害を伴うこともあります。下垂体からのホルモン分泌が障害を受けていることを確認するために、各種ホルモンの測定や負荷試験などを組み合わせてホルモン障害を検索することになります。さらに中隔視神経形成異常症ではてんかんを発症することもありますので、脳波検査でてんかんを検索することもされます。 多くの場合は、家族歴もなく弧発例として病気は発症しますが、まれに遺伝子異常が原因として病気の発症に関連していることもあります。こうしたことを検索するために、遺伝子検査が併用されることもあります。

治療

中隔視神経形成異常症に対して確立された根本療法は存在せず、症状に合わせた支持療法が中心となります。 視覚障害や精神発達遅滞に対して、早期の段階からの療育、リハビリテーションが必要とされます。下垂体機能の低下症状に対しては、低下しているホルモンの補充療法が行われます。たとえば成長ホルモンが低下している場合は成長ホルモンが投与されますし、副腎皮質刺激ホルモンが低下していればステロイドの補充が行われることになります。てんかんの発症例に対しては、抗てんかん薬が使用されます。 中隔視神経形成異常症の治療に関しては、各分野の専門家が医療体制を敷くことがとても重要になります。

より詳しい情報は、こちらをご参照ください