先天性副腎過形成症

原因

先天性副腎過形成症は遺伝性疾患の一種で、生まれつき副腎皮質ホルモンをつくる酵素のはたらきが弱かったり不足したりすること（先天性副腎皮質酵素欠損症）が原因で発症します。先天性副腎皮質酵素欠損症は、不足する酵素によって6つの病気に分けられ、そのうち1つを除いた5つが先天性副腎過形成症の原因となります。

遺伝形式は、常染色体潜性（劣性）遺伝で、発症の原因となる遺伝子を両親から受け継ぐことによって発症します。発症の原因となる遺伝子を持つ両親から生まれた場合、先天性副腎過形成症を発症する確率は25%とされています。