先天性副腎過形成症

検査・診断

先天性副腎過形成症は、もっとも発症頻度の高い21-水酸化酵素欠損症に対して新生児期にスクリーニング検査（新生児マススクリーニング検査）が行われます。新生児マススクリーニング検査により先天性副腎過形成症が疑われる場合は、血液検査、尿検査によって診断が行われます。