先天性角化異常症

検査・診断

先天性角化異常症が疑われる場合は、以下の検査を行います。

病理検査

皮膚の一部を採取して顕微鏡で詳しく調べる検査です。先天性角化異常症とそれ以外の病気との鑑別を行うのに適した検査とされています。

遺伝子検査

先天性角化異常症は遺伝子の変異によって生じるため、遺伝子変異の有無を調べる検査を行います。

遺伝子検査は、一般的には採血した血液から遺伝子を取り出して調べます。ただし、症状が一部の皮膚に限定されているようなケースでは、麻酔下で皮膚の一部を採取（皮膚生検）して遺伝子検査を行うこともあります。

血液検査

先天性角化異常症は、病気の種類によっては皮膚の症状以外にも、感染症や低カルシウム血症、低タンパク血症などを引き起こすことがあります。そのため、全身の状態を把握する目的で血液検査を行います。