先天性角化異常症

原因

先天性角化異常症の多くは遺伝子の変異によるものです。代表的な病気と原因遺伝子としては以下が挙げられます。

• 尋常性魚鱗癬(じんじょうせいぎょりんせん)：フィラグリン遺伝子の変異
• X連鎖性魚鱗癬：ステロイドサルファターゼ遺伝子の変異
• 道化師様魚鱗癬：ABCA12遺伝子の変異
• 葉状魚鱗癬：トランスグルタミナーゼ1遺伝子の異常など
• 表皮融解性魚鱗癬：ケラチン1または10遺伝子の変異など
• 一部の掌蹠角化症：ケラチン9やケラチン1、ARSB遺伝子などの変異
• ダリエー病：カルシウムポンプ（SERCA2）の遺伝子変異