先天性魚鱗癬様紅皮症

原因

水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症は常染色体優性遺伝性疾患ですが、およそ半数の症例は孤発例(散発的に発生すること)であるとされています。

この疾患の病因は、表皮ケラチノサイト(角化細胞)の主な細胞骨格を形成するケラチン中間径フィラメントの一部のケラチノサイトに主に発現するケラチンであるケラチン１またはケラチン10の遺伝子変異です。非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の病因としては、これまでにトランスグルタミナーゼ１(TGase1)遺伝子の変異が見いだされています。