先天性魚鱗癬様紅皮症

概要

先天性魚鱗癬様紅皮症(せんてんせいぎょりんせんようこうひしょう)は、遺伝性の魚鱗癬であり、水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症と非水疱性魚鱗癬様紅皮症に大別されます。

水疱型魚鱗癬様紅皮症は常染色体優性遺伝性疾患であり、出生時から全身の皮膚に潮紅(赤み)と鱗屑（皮膚の表面の角質細胞が、細かくはがれ落ちたもの）を認め、水疱形成を伴います。この疾患の発生頻度に性差はありません。

非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症は、全身の魚鱗癬とさまざまな程度の紅皮症(全身の皮膚が真っ赤に潮紅して皮膚が剥がれ落ちる状態)を主徴とする遺伝性角化異常症で、ほとんどが常染色体劣性遺伝性です。
 

原因

水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症は常染色体優性遺伝性疾患ですが、およそ半数の症例は孤発例(散発的に発生すること)であるとされています。

この疾患の病因は、表皮ケラチノサイト(角化細胞)の主な細胞骨格を形成するケラチン中間径フィラメントの一部のケラチノサイトに主に発現するケラチンであるケラチン１またはケラチン10の遺伝子変異です。非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の病因としては、これまでにトランスグルタミナーゼ１(TGase1)遺伝子の変異が見いだされています。
 

症状

水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

症状や重症度は家系間で大きく異なり、また同一家系内においても症状に違いがみられることはまれではありません。出生時に全身の皮膚に潮紅を認めます。出生時もしくは生後まもない時期から、四肢、体幹などの機械的摩擦、ストレスを受けやすい部位に水疱と浅いびらん(ただれること)を認めます。成長するにつれて水疱形成は減少し、臀部や四肢などの一部に限局して認められるのみとなります。

全身の潮紅も減弱しますが、逆に全身の角質肥厚、鱗屑が目立つようになり、頭部、前頸部、腹部、四肢で著明です。幼小児期から成人に至るまで、皮膚局所の二次感染を部分的に繰り返し認めることが多いです。手のひらや足の裏の角化の程度は非常に強い例から、まったく正常である例までさまざまです。通常は毛髪や歯には異常はみられませんが、爪には二次的な変形がみられることがあります。

非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

患児は、出生児、半透明で光沢ある薄い膜様の鱗屑で全身が被包され、あたかもニスを塗ったような外観を示します。膜は生後、急速に乾燥、収縮し、眼瞼外反や口の運動制限を生じたり、ときには膜の圧迫により、哺乳ならびに呼吸機能が障害されたりすることがあります。

また、鼻・外耳の変形、四肢の運動制限も認められます。膜は通常、生後に亀裂を生じ、多くは大葉状に剥離、落屑(皮膚の表層が大小の角質片となってはげ落ちること)します。下層の皮膚は種々の程度に潮紅を示しますが、鱗屑の再生と脱落を繰り返し、次第に魚鱗癬の症状が現れます。

重症では鱗屑が全身性で、下肢では鱗屑は粗大、板状塊となり、体幹、上肢、顔面では鱗屑は微細で、より銀白色となります。角質肥厚が著しい手のひら、足の裏では深い亀裂が生じ、手指の拘縮をきたします。
 

検査・診断

水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

一般臨床検査において、疾患特異的異常はみられません。診断は、特徴的な臨床像と病変部の皮膚生検(皮膚のサンプルを採取し顕微鏡で観察すること)によりなされます。

非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

臨床症状、臨床経過、皮膚生検による組織学的所見に加え、TGase1遺伝子の変異検出などの諸検査の結果をもとに診断します。
 

治療

水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

重症例において新生時期には、輸液による水電解質バランスの管理、体温管理、皮膚局所および呼吸器系の感染のコントロールなどが治療の中心となります。
新生時期を乗り切った後は、皮膚症状に対して種々の外用療法が行われます。

角化のみられる部位には、サリチル酸、尿素などの角質溶解剤、保湿剤、活性型ビタミンD3含有軟膏の外用などを行います。びらん面に対しては、抗菌薬含有軟膏も用います。生命予後は良好ですが、全身の角質肥厚と種々の程度の紅皮症、体幹、四肢などのごく一部に限局した水疱形成は生涯にわたって存続します。

非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

新生時期は、皮膚の表面である表皮からの水分の蒸散が著しく亢進します。重症の場合は感染を併発しやすく、全身管理と感染症対策が必須となります。

軽症例の場合は保湿薬、角質溶解薬、活性型ビタミンD3外用薬で経過観察をします。徐々に魚鱗癬症状の改善がみられますが、その程度、症状の推移は症例によってさまざまです。
 

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