先天性魚鱗癬様紅皮症

検査・診断

水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

一般臨床検査において、疾患特異的異常はみられません。診断は、特徴的な臨床像と病変部の皮膚生検(皮膚のサンプルを採取し顕微鏡で観察すること)によりなされます。

非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

臨床症状、臨床経過、皮膚生検による組織学的所見に加え、TGase1遺伝子の変異検出などの諸検査の結果をもとに診断します。