先天性魚鱗癬様紅皮症

症状

水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

症状や重症度は家系間で大きく異なり、また同一家系内においても症状に違いがみられることはまれではありません。出生時に全身の皮膚に潮紅を認めます。出生時もしくは生後まもない時期から、四肢、体幹などの機械的摩擦、ストレスを受けやすい部位に水疱と浅いびらん(ただれること)を認めます。成長するにつれて水疱形成は減少し、臀部や四肢などの一部に限局して認められるのみとなります。

全身の潮紅も減弱しますが、逆に全身の角質肥厚、鱗屑が目立つようになり、頭部、前頸部、腹部、四肢で著明です。幼小児期から成人に至るまで、皮膚局所の二次感染を部分的に繰り返し認めることが多いです。手のひらや足の裏の角化の程度は非常に強い例から、まったく正常である例までさまざまです。通常は毛髪や歯には異常はみられませんが、爪には二次的な変形がみられることがあります。

非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

患児は、出生児、半透明で光沢ある薄い膜様の鱗屑で全身が被包され、あたかもニスを塗ったような外観を示します。膜は生後、急速に乾燥、収縮し、眼瞼外反や口の運動制限を生じたり、ときには膜の圧迫により、哺乳ならびに呼吸機能が障害されたりすることがあります。

また、鼻・外耳の変形、四肢の運動制限も認められます。膜は通常、生後に亀裂を生じ、多くは大葉状に剥離、落屑(皮膚の表層が大小の角質片となってはげ落ちること)します。下層の皮膚は種々の程度に潮紅を示しますが、鱗屑の再生と脱落を繰り返し、次第に魚鱗癬の症状が現れます。

重症では鱗屑が全身性で、下肢では鱗屑は粗大、板状塊となり、体幹、上肢、顔面では鱗屑は微細で、より銀白色となります。角質肥厚が著しい手のひら、足の裏では深い亀裂が生じ、手指の拘縮をきたします。
 

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