先天性魚鱗癬

原因

先天性魚鱗癬は、さまざまな遺伝子異常を原因として引き起されることが知られています。たとえば、ABCA12、TGM1、ALOX12Bなどの遺伝子に異常が生じることで、病気の発症に至ると考えられています。先天性魚鱗性における原因遺伝子は、皮膚が正常に形成され活動するために必要とされる遺伝子であり、したがってそれらに異常が生じることで先天性魚鱗性に特徴的な皮膚症状の出現につながると想定されています。

遺伝子異常を原因として発症する先天性魚鱗癬は、疾患に応じてさまざまな遺伝形式をとることが知られています。遺伝形式に応じて、お子さんに病気が伝わる可能性が異なったり、男児に見られやすかったりなどの特徴があります。