症状
先天性魚鱗癬では、生まれたときから皮膚に症状を見ることが特徴のひとつです。具体的には、皮膚が分厚くなる、水ぶくれが形成されるなどの症状が見られることがあります。また、眼や唇などの粘膜にも病変が生じることもあります。こうしたことから、先天性魚鱗癬では審美性への影響が懸念されます。その他、耳の形が変形する、手の指が硬くなる、等の症状が見られることもあります。
見た目の症状が前面に認識される先天性魚鱗癬ですが、皮膚の機能障害に関連した症状も出現する可能性があります。皮膚は外的な病原体から身体を守るためのバリアとしてのはたらきを有しています。また、正常な皮膚は水分を体内に蓄え、適切な水分調整、体温調整をするためにも欠かすことができません。しかし、先天性魚鱗癬では、こうした機能が喪失され、感染症や脱水、体温の異常などが生じる危険性があります。これらによって、発熱、局所の発赤や痛み、腫れなどの症状につながることもあります。
その他、耳の聴こえの低下、精神発達遅滞、手足の麻痺、歯の異常などが見られることもあります。
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