先天性魚鱗癬

検査・診断

先天性魚鱗癬は、生まれつきの皮膚変化があることから病気の存在が認識されます。血液検査を行うことで、病気に特徴的な変化が生じていないかどうかを検索します。また、皮膚の一部を採取し顕微鏡で観察することで、病気に特徴的な変化を探索することもあります。

先天性魚鱗癬は、病型に応じてさまざまな遺伝子異常が知られています。原因となる遺伝子異常が存在しないかどうかを検索することを目的として、遺伝子検査が行われます。

以上のような観点から診療を受けることで、数多く存在する先天性魚鱗癬の中のどのタイプであるかを最終決定します。