口蓋裂

検査・診断

口蓋裂は上顎骨あるいは口蓋に割れ目があることを確認することで診断されます。このような顔面の奇形は、単独の病気として発症することもありますが、染色体異常やその他の症候群に関連して顔面部以外の異常が内臓などにみられることもあります。

そのため、適宜血液検査や超音波検査、レントゲン写真などが行われます。染色体異常を確認するために、遺伝子検査が行われることもあります。