家族性地中海熱

検査・診断

症状や家族の病歴などから家族性地中海熱が疑われるときは、次のような検査が行われます。

血液検査

高熱や腹膜炎などの症状を発作のように繰り返すため、症状がある期間には体に生じている炎症の状態などを把握するために血液検査が行われます。特にこの病気では、CRPや血清アミロイドAなど、炎症が生じることによって上昇する検査項目が著しく上昇するのが特徴です。

画像検査

家族性地中海熱は腹膜炎や胸膜炎、関節炎などさまざまな部位に炎症を引き起こします。そのため、発作がある期間には臓器の状態などを調べるため、X線検査やCT検査などが行われることがあります。

遺伝子検査

家族性地中海熱の確定診断のために必要な検査であり、MEFV遺伝子変異の有無を調べる検査が行われます。ただし、発症者の中には遺伝子変異が見られないケースもあるため、その場合には症状や血液検査項目などから総合的な診断が下されます。