尿素サイクル異常症

原因

尿素サイクル異常症は先天性疾患であり、遺伝性があります。オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は性染色体の異常（X連鎖性）により発症しますが、その他の異常症はすべて常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとります。

尿素サイクル異常症では、尿路サイクルの各段階の酵素などが正常に作用しなくなり、有毒なアンモニアが尿素に変換されずに体内に蓄積してさまざまな症状が引き起こされます。