尿素サイクル異常症

症状

生後まもなくから体内にアンモニアが蓄積し、哺乳拒否や傾眠(けいみん)が生じます。昏睡や死亡に至ることもまれではありません。

酵素の異常が軽度な場合には、反復する嘔吐や片頭痛、気分不安定、慢性的な倦怠感や行動異常が生じるものの、長期にわたって診断されないケースもあります。

成人まで的確な診断がされないケースでは、高たんぱく質の食事を摂ることで急激な高アンモニア血症や急性肝不全を発症し、昏睡状態になることもあり、女性では出産後に症状が顕著に表れることが知られています。
また、アルギニノコハク酸尿症では極度な髪の毛のねじれ、アルギニン血症では進行する両側麻痺など、特有の症状が見られます。