にょうそさいくるいじょうしょう

尿素サイクル異常症

最終更新日:
2017年04月25日
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2017/04/25
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治療

基本的には薬物療法と食事療法によって血中のアンモニア濃度の低下を図ります。

特に症状がない場合には、タンパク質制限食とアルギニンやシトルリンの補充が行われます。高アンモニア血症によって昏睡などの症状が現れた場合には、フェニル酢酸と安息香酸の注射、アンモニア合成を阻害するための糖質と脂質の補給、インスリンの投与が行われます。これらの対処療法によっても症状が改善しない場合には血液透析が行われます。

また、脳浮腫が見られる場合には、脳圧低下作用のある薬物療法などの標準的な治療を行うこともあります。

さまざまな治療に対しても症状が改善しない重度な尿素サイクル異常症では、肝臓移植による根本的な治療が必要となります。

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