尿素サイクル異常症

検査・診断

尿素サイクル異常症の確定診断には、血液検査によるアンモニア濃度の計測が必須ですが、血中アンモニア濃度はさまざまな肝臓疾患で上昇します。そのため、血中や尿中のアミノ酸分析、尿有機酸分析などが行われ、必要に応じて遺伝子検査が行われることもあります。

また、アニオンギャップと血糖値が正常なのが特徴であり、臨床症状や家族歴が本症に合致し、長く続く高アンモニア血症があり、アニオンギャップと血糖値が正常な場合には本症を疑って、特殊な検査が行われるのが一般的です。