弾性線維性仮性黄色腫

原因

弾性線維性仮性黄色腫は、遺伝子の変異によって発症することが分かっています。細胞膜で物質の運搬に関与するMRP6と呼ばれるタンパク質を作るABCC6遺伝子の変異によって、全身の弾性線維が切れたり石灰化が生じたりするようになります。

しかし、なぜABCC6遺伝子の変異が弾性線維の変性を引き起こすかについては、明らかになっていません。