症状
弾性線維性仮性黄色腫では、弾性線維が豊富な網膜や血管、皮膚などの組織が障害されることで、さまざまな症状が現れます。
目の症状
眼球の後方にある網膜が障害され、網膜に裂け目ができて出血をきたしたり、脆い血管(新生血管)が新しくできたりして視力障害や視野障害が現れることがあります。
血管の症状や合併症
血管が硬くなり、高血圧や消化管出血などを生じることがあります。また、血管の内側にコレステロールなどの成分からなる物質(プラーク)が沈着し、血管が狭くなったり詰まったりする動脈硬化が起こることもあります。
さらに、動脈硬化によって心臓を栄養する冠動脈が狭くなる狭心症や、冠動脈が詰まる心筋梗塞、脳の血管が詰まる脳梗塞などの合併症が起こることもあります。ほかにも、疲労感やふくらはぎの痛みによって歩行が困難になる間歇性破行がみられることがあります。
皮膚の症状
首や腋の下、ひじ、鼠径部、へその周囲の皮膚が厚くなり、溝ができます。また、黄色っぽく盛り上がった小さい発疹ができることもあります。さらに、皮膚の柔軟性がなくなって伸びた状態になったり、太いしわができたりする場合もあります。このような症状は小児の頃には目立たないものの、成長とともに顕著にみられるようになるのが一般的です。
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