急性肝性ポルフィリン症

検査・診断

急性肝性ポルフィリン症では、ヘム前駆体が大量に蓄積されているかを調べるため、発作が起きたときに尿検査や血液検査が行われます。発作が起きていないときには尿検査、血液検査では分からないこともあり、糞便検査を行うこともあります。また最終的な診断には、どの酵素を作る遺伝子に異常があるかを確認するために遺伝子検査も行われます。

急性肝性ポルフィリン症の原因となる遺伝子の変化を持つ人は、特定の薬物を使用することで症状が現れる恐れもあるため早期診断が大切です。特に原因となる遺伝子変化を持つ家系の子どもには、思春期発来前に遺伝子検査を行うことが望ましいといわれています。事前に診断し、病気についての理解を深めておくことで早期に対策することができます。