きゅうせいかんせいぽるふぃりんしょう

急性肝性ポルフィリン症

同義語
AHP
最終更新日:
2021年12月09日
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2021/12/09
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原因

急性肝性ポルフィリン症は、それぞれの病型の原因となる遺伝子の変化を持つ人が、特定の薬剤を服用したり、投与されたりしたとき、また、激しい運動などによって発症することが一般的です。原因となる遺伝子の変化は、その子どもに遺伝する可能性もあります。遺伝の形式は病型別に以下のとおりです。

急性肝性ポルフィリン症の遺伝形式

常染色体優性(顕性)遺伝

両親のどちらかがこの遺伝子変異を持っていた場合、50%の確率で子どもに遺伝します。

  • 急性間欠性ポルフィリン症
  • 異型ポルフィリン症
  • 遺伝性コプロポルフィリン症

常染色体劣性(潜性)遺伝

両親がこの遺伝子変異を持っていた場合、25%の確率で子どもに遺伝します。

  • ALAD(δ-アミノレブリン酸脱水素酵素)欠損症性ポルフィリン症

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