急性肝性ポルフィリン症

原因

急性肝性ポルフィリン症は、それぞれの病型の原因となる遺伝子の変化を持つ人が、特定の薬剤を服用したり、投与されたりしたとき、また、激しい運動などによって発症することが一般的です。原因となる遺伝子の変化は、その子どもに遺伝する可能性もあります。遺伝の形式は病型別に以下のとおりです。

急性肝性ポルフィリン症の遺伝形式

常染色体優性（顕性）遺伝

両親のどちらかがこの遺伝子変異を持っていた場合、50％の確率で子どもに遺伝します。

• 急性間欠性ポルフィリン症
• 異型ポルフィリン症
• 遺伝性コプロポルフィリン症

常染色体劣性（潜性）遺伝

両親がこの遺伝子変異を持っていた場合、25％の確率で子どもに遺伝します。

• ALAD（δ-アミノレブリン酸脱水素酵素）欠損症性ポルフィリン症