検査・診断
慢性骨髄性白血病が疑われた場合は次のような検査が行われます。
血液検査
血液中の赤血球、白血球、血小板の数を調べる検査が行われます。特に白血球には成熟段階によっていくつかの種類があり、どの成熟段階のものが多くなっているのか詳しい検査が実施されます。“慢性期”には全ての成熟段階の白血球が満遍なく増殖しますが、“移行期”や“急性期”には未熟な白血球が増えるため、診断だけでなく病気の経過観察にも有用な検査といえます。
骨髄検査
骨盤の骨に針を刺して骨髄液を採取し、顕微鏡などで詳しく観察する検査です。骨髄の状態を観察することで重症度などを評価することができます。
遺伝子検査・染色体検査
慢性骨髄性白血病はフィラデルフィア染色体が原因で生じるため、確定診断のためにはその存在を証明する検査が必要となります。
具体的には、採取した末梢血あるいは骨髄血を用いてBCR-ABL遺伝子の量を測定する検査、染色体の異常を調べる検査が行われます。フィラデルフィア染色体以外の異常もある場合（付加的染色体といいます）は、一般的に予後不良とされています。
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