治療
2024年現在、有機酸代謝異常症を根本的に治す方法はありません。そのため、治療の主体は代謝性アシドーシスや高アンモニア血症などによる症状に対する対症療法となります。症状がないときには体内に貯まった有機酸の排泄を促したり、有機酸の産生を抑制したりする薬物療法を行います。また、タンパク質摂取を減らすことで有機酸の元となるアミノ酸を制限する食事療法も行われます。こうした治療は生涯必要となります。
感染などを契機とした代謝クリーゼ(代謝性の発作)は大変重篤な状態になることがあるため、迅速な対応を必要とします。
また、有機酸代謝は主に肝臓で行われるため、代謝性発作を繰り返す場合や生活の質の低下が著しい場合などでは、肝臓移植を検討することがあります。肝臓移植によって有機酸の産生を減少させ、重篤な発作や発達の遅れなどを抑制することが期待できます。
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