有機酸代謝異常症

症状

有機酸代謝異常症の症状は病気によって異なります。

一般的には、体内に有機酸が過剰にたまることで代謝性アシドーシス（血液が酸性に傾くこと）や高アンモニア血症^＊が起こり、嘔吐、哺乳力の低下、呼吸障害（呼吸が多くなる、無呼吸になるなど）、けいれん、意識障害といった症状が発作のように現れます。また、多くの場合、発達や発育に遅れがみられます。

そのほか、強い体臭や尿臭、難治性の湿疹、尿路結石、貧血、腎臓や心臓の機能低下、膵炎(すいえん)、骨格筋の異常など、病気によってさまざまな症状が生じることが分かっています。

^＊高アンモニア血症：体にとって強い毒性をもつアンモニアの血液中の量が増加する病気。

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