有馬症候群

検査・診断

有馬症候群の診断は、基本的には臨床症状を基盤として診断がなされることになります。各種の臓器障害を伴うことから、臓器障害の状況を評価するための検査が補助的に行われることがあります。頭部CTやMRIでは小脳虫部が形成されていないことが確認されますし、生命活動において必須である「脳幹」と呼ばれる部位にも異常が生じることが観察されます。 また腎機能障害を評価するために、血液検査（クレアチニンやBUN、電解質や貧血）、尿検査が行われることになります。腎臓のCTやMRI、超音波検査にて、腎臓に嚢胞が形成されていることを確認することもあります。さらに腎生検においては腎臓の組織を実際に採取し、「ネフロン癆」という有馬症候群で観察される病理学的な変化を見ることになります。 さらに、有馬症候群は網膜の異常を伴う疾患であることから、網膜電位検査を行うこともあります。