有馬症候群

症状

有馬症候群は、脳の奇形（特に小脳中部と呼ばれる部位に関して）、発達の遅れ、重度の腎障害にて特徴付けられます。有馬症候群では、新生児期からの筋緊張の低下を認めます。早期の段階から重度の精神運動発達遅滞を生じます。腎機能障害は進行性であり、精神運動発達遅滞のフォローアップ中の尿検査などで異常を指摘されることもありますし、成長障害、不明熱といった症状をきっかけとして病気が判明することもあります。有馬症候群の原因遺伝子であるCEP290は網膜の形成にも関わっていることが推定されていることから、網膜の部分欠損に伴う視覚障害を認めることがあります。また、有馬症候群では、上まぶたがさがる「眼瞼下垂」といった症状を呈することもあります。さらに、眼振や無呼吸、過呼吸などの症状を呈することもあります。