混合型脈管奇形

原因

混合型脈管奇形の原因として、さまざまな遺伝子の突然変異がみつかっています。

たとえば、クリッペル・トレノネー症候群においては、新しい血管の形成や細胞の増殖を調節する重要な役割を果たす遺伝子（PIK3CA）の異常が関与しているといわれています。PIK3CA遺伝子の異常は、細胞内の伝達経路（PI3K／AKT／mTOR経路）の過剰な活性化の原因となります。近年では、PIK3CA遺伝子異常に関連する病気を、PIK3CA関連過成長症候群として総称することもあります。

ただし、混合型脈管奇形の全ての発症要因が解明されているわけではなく、引き続き研究が進められています。