福山型先天性筋ジストロフィー

原因

福山型先天性筋ジストロフィーは、筋肉の機能に必須なタンパク質をつくる遺伝子に生まれつきの異常があることで引き起こされます。

具体的には、FKTN遺伝子の変異が主な原因であると考えられており、常染色体潜性（劣性）遺伝することが知られています。この遺伝子に変異があると筋肉の細胞の膜などに異常が生じて、筋肉の変性や壊死が生じるとされています。