福山型先天性筋ジストロフィー

症状

生まれたときから全身の筋力低下や筋緊張低下（手足がぶらぶら動くなど）が認められ、哺乳不良や発育の遅れなどから気がつかれることも多いです。顔面の筋力低下が起こることから、口を開いている、頰がふっくらとしている、よだれが多いなど特徴的な顔貌(がんぼう)（かおかたち）を示します。

筋力低下や関節拘縮(かんせつこうしゅく)（関節の曲げ伸ばしが困難になる）により運動機能が制限されます。座ることはできるけれど歩行は難しい、という場合が多いです。5〜6歳頃をピークに運動機能が低下していきます。福山型先天性筋ジストロフィーでは脳の形成異常も伴うことから、知能に障害が認められます。

このほか、目に症状が現れる例も多くります。熱性けいれんやてんかんを合併する例もめずらしくありません。また、ほかの筋ジストロフィー同様、運動機能のみならず、呼吸機能や心機能、消化管機能にも問題が生じるようになることもあります。
 

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