福山型先天性筋ジストロフィー

症状

福山型先天性筋ジストロフィーは、筋肉の変性や壊死が引き起こされる病気で、新生児期や乳児期早期から症状が現れます。

発症した場合は、全身の筋力と筋緊張の低下がみられます。また、特徴的な顔貌（目が十分に閉じない、頬がふっくらしている、よだれを流す、まつげが長いなど）があり、患者の半数以上に近視や網膜剥離(もうまくはくり)といった目の病気を伴います。 そのほか、知的能力障害やけいれんを合併することもあります。

症状の程度には個人差があります。1割程度は歩くことができるようになりますが、多くは歩くことはできず“いざり”程度の運動能力が最高となり、中には首が座らないケースもあります。また、多くは5～6歳頃までゆるやかな運動の発達がみられますが、その後は筋肉の萎縮によって運動機能が低下していき、関節が硬くなったり変形したりする症状が現れ、腕や脚などが動かしにくくなったり、食べ物が飲み込みにくくなったりします。

年齢が上がると肺炎や呼吸筋の筋力低下による呼吸不全、拡張型心筋症による心不全や、感染症をきっかけとした重度の筋力低下など、命に関わる合併症を引き起こすこともあります。

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