福山型先天性筋ジストロフィー

検査・診断

症状などから福山型先天性筋ジストロフィーの発症が疑われる場合は、以下のような検査が必要となります。

（1）血液検査

福山型先天性筋ジストロフィーは、クレアチンキナーゼと呼ばれる筋肉に多く存在する酵素の血中濃度が通常の10～30倍に高くなるのが特徴であり、診断基準の1つとなっています。

（2）遺伝子検査

福山型先天性筋ジストロフィーは原因となる遺伝子がすでに発見されており、診断のためには原因遺伝子の変異の有無を検査で確認する必要があります。

（3）画像検査

福山型先天性筋ジストロフィーは脳の発達異常を引き起こす病気であるため、頭部MRIによる検査が必要となります。