筋強直症

原因

筋強直症は遺伝子の変異によって生じる生まれつきの病気です。

筋強直性ジストロフィーは、DMPK遺伝子やCNBP遺伝子の異常が原因であると指摘されています。

非ジストロフィー性ミオトニー症候群では、CLCN1遺伝子やSCN4A遺伝子といった、遺伝子の異常が深く関わることが分かっています。

通常、遺伝子は体内でタンパク質を作る役割を担っていますが、遺伝子の異常によってタンパク質の機能に異常をきたすことが原因と考えられています。