原因
耳小骨発育不全は、胎児期における耳小骨の発生異常により生じます。耳小骨とは、ツチ骨、キヌタ骨、アブミ骨と呼ばれる中耳に存在する3つの骨の総称です。
たとえば、トリーチャー・コリンズ症候群やクルーゾン病などの先天性の疾患では、体中の色々な場所の骨に発育不全を来すことがあります。その一症状として耳小骨の発育に異常を来すことがあり、遺伝的な要因が関与しています。
その他、先天性風疹症候群や先天性梅毒などの胎生時期の母親の感染症により、内耳障害とともに耳小骨の発育不全が生じることもあります。また、さまざまな環境因子なども、耳小骨の発育に影響を与えることが知られていますが、明らかな原因を特定できない場合もあります。
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