概要
トリーチャー・コリンズ症候群とは、頬骨、下顎の低形成、外耳奇形により、特異顔貌、呼吸障害、難聴を示す遺伝性疾患です。
トリーチャー・コリンズ症候群は、原因遺伝子のタイプによって常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝と呼ばれる遺伝形式に基づいて病気が伝わる可能性があります。
ただし、遺伝子の突然変異が原因で発症するケースもあるため、両親に同じ病気の発症がない場合でも、病気を有するお子さんが産まれることがあります。
原因
トリーチャー・コリンズ症候群は、遺伝子の異常を原因として発症する病気です。
具体的にはTCOF1、POLR1C、POLR1Dと呼ばれる遺伝子に異常が生じることが原因となります。なかでも、TCOF1遺伝子の機能喪失変異が全体の70～90％を占めます。
これらの遺伝子は、顔の骨やその他の構成物が正常に発達・形成されるのに重要な遺伝子です。したがって、これら遺伝子に異常が生じることで、トリーチャー・コリンズ症候群に特徴的な症状が出現します。
症状
トリーチャー・コリンズ症候群では、顔貌の特徴として、胸骨と下顎骨の低形成により、眼瞼裂斜下、目立った鼻、小額の特徴を示します。外耳の低形成、虹彩の部分欠損や下眼瞼の睫毛欠損もみられます。耳介の低形成と関連して、耳の聞こえが悪くなることがあります。また、口唇裂や口蓋裂などがみられることもあり、声の形成や哺乳などに障害が起こるケースもあります。
骨の形成不全が強い場合には、呼吸に支障が生じるため、生後早い段階から呼吸障害が起こることもあります。また、目の異常を合併し、視力に支障（失明や弱視、屈折異常など）が生じることもあります。
トリーチャー・コリンズ症候群では、発達の遅れを見ることもありますが、知的レベルに異常がみられることは基本的にはありません。
検査・診断
トリーチャー・コリンズ症候群は、レントゲン写真やCTなどの画像検査を行い、骨ならびに各種構造物の形成状況を確認します。
また、遺伝子異常を原因として発症する病気であるため、このことを確認するための遺伝子検査も行われます。
そのほかにも、聴力検査（ABRなど）や視力検査などが必要に応じて適宜検討されます。
治療
トリーチャー・コリンズ症候群は、症状に合わせた対症療法が中心となります。
新生児期には気道の確保がもっとも重要であり、ときには気管切開が必要となることもあります。難聴の評価は早期に行い、補聴器などの適切な対応が必要です。
頭蓋顔面骨の形成手術や形成外科的対応が年齢に応じて必要になる場合も多く、専門医との連携が重要になります。トリーチャー・コリンズ症候群の症状は、重症から軽症までさまざまであるため、個々の病状にあわせて、適切な治療方針を設定することがとても大切です。また、適切な気道管理が行われれば、生命予後は良好とされています。
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