トリーチャー・コリンズ症候群

原因

トリーチャー・コリンズ症候群の原因遺伝子として、TCOF1、POLR1C、POLR1D、POLR1Bの4つが挙げられます。このうちTCOF1の変異によるものがもっとも多く、全体の約60～90％を占めるとされています。

遺伝形式の多くは常染色体顕性（優性）遺伝^*ですが、一部常染色体潜性（劣性）遺伝^**をとる場合もあります。常染色体顕性（優性）遺伝は両親のいずれかがトリーチャー・コリンズ症候群である場合、50％（2分の1）の確率で子どもに遺伝します。常染色体潜性（劣性）遺伝の場合は、両親ともに原因遺伝子の変異を有し発症していない場合、25％（4分の1）の確立で子どもに発症します。また、患者の約60％は両親が原因遺伝子を持ってないにも関わらず、遺伝子の突然変異によって発症すると報告されています。

^*常染色体顕性（優性）遺伝：両親から1つずつ受け継いだ2つの遺伝子の、いずれかに病気の原因となる変化を持つと発症する。
^**常染色体潜性（劣性）遺伝：両親から1つずつ受け継いだ2つの遺伝子の、両方が病気の原因となる変化を持つと発症する。