トリーチャー・コリンズ症候群

原因

トリーチャー・コリンズ症候群は、遺伝子の異常を原因として発症する病気です。

具体的にはTCOF1、POLR1C、POLR1Dと呼ばれる遺伝子に異常が生じることが原因となります。なかでも、TCOF1遺伝子の機能喪失変異が全体の70～90％を占めます。

これらの遺伝子は、顔の骨やその他の構成物が正常に発達・形成されるのに重要な遺伝子です。したがって、これら遺伝子に異常が生じることで、トリーチャー・コリンズ症候群に特徴的な症状が出現します。

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