トリーチャー・コリンズ症候群

治療

トリーチャー・コリンズ症候群の症状の程度は軽症から重症までさまざまです。したがって、個々の患者の病状やニーズに合わせて適切な治療方針を決定します。

下顎骨の形成不全による重度の気道閉塞によって出生後に呼吸器症状がみられた場合には、気管切開などの緊急的な処置が必要になることがあります。ミルクや食べ物を口から摂取できない場合にはチューブによる栄養管理を行います。外耳道閉鎖による難聴があれば、骨伝導補聴器の装着や早期からの言語療法を行い、場合によっては機能改善手術が必要になることもあります。年齢に応じて、顎顔面や口蓋裂の修復術などの形成術が複数回にわたって行われるケースもあります。また、トリーチャー・コリンズ症候群は顔に生まれつき特徴的な症状がみられることから、心理的なサポートも重要です。