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トリーチャー・コリンズ症候群は、レントゲン写真やCTなどの画像検査を行い、骨ならびに各種構造物の形成状況を確認します。
また、遺伝子異常を原因として発症する病気であるため、このことを確認するための遺伝子検査も行われます。
そのほかにも、聴力検査(ABRなど)や視力検査などが必要に応じて適宜検討されます。
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トリーチャー・コリンズ症候群