トリーチャー・コリンズ症候群

検査・診断

トリーチャー・コリンズ症候群では、診察やX線などの画像検査による症状の確認のほか、遺伝学的検査^*が行われ、診断を確定します。トリーチャー・コリンズ症候群と似た症状がみられるNager症候群などの病気と鑑別が必要です。

^*遺伝学的検査：採取した血液などから遺伝子異常の有無を調べる検査。