トリーチャー・コリンズ症候群

症状

トリーチャー・コリンズ症候群では、頬骨や下顎骨の形成不全、下まぶたの欠損、眼瞼裂斜下(がんけんれつしゃか)（まぶたの外側が下がる）、毛髪の位置異常（耳の前の毛髪が頬まで生える）、外耳の形態異常、外耳道の閉鎖、口蓋裂(こうがいれつ)などの特徴的な症状がみられます。下顎骨の形成不全によって気道がふさがり、呼吸器症状が引き起こされることもあります。また、耳の形態異常による難聴を生じる患者もいます。知的障害を伴うことは基本的にありません。

なお、これら全ての症状がみられるわけではなく、症状の種類や程度は患者によって異なり、トリーチャー・コリンズ症候群であるかの判断が難しいほど軽症な人もいます。家族内で同じ遺伝子異常を持っていても、症状の程度に大きな差があることもあります。