トリーチャー・コリンズ症候群

症状

トリーチャー・コリンズ症候群では、顔貌の特徴として、胸骨と下顎骨の低形成により、眼瞼裂斜下(がんけんれつしゃか)、目立った鼻、小額の特徴を示します。外耳の低形成、虹彩の部分欠損や下眼瞼(かがんけん)の睫毛(まつげ)欠損もみられます。耳介の低形成と関連して、耳の聞こえが悪くなることがあります。また、口唇裂や口蓋裂などがみられることもあり、声の形成や哺乳などに障害が起こるケースもあります。

骨の形成不全が強い場合には、呼吸に支障が生じるため、生後早い段階から呼吸障害が起こることもあります。また、目の異常を合併し、視力に支障（失明や弱視、屈折異常など）が生じることもあります。

トリーチャー・コリンズ症候群では、発達の遅れを見ることもありますが、知的レベルに異常がみられることは基本的にはありません。

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