肺リンパ脈管筋腫症

原因

肺リンパ脈管筋腫症は、結節性硬化症と呼ばれる病気の一症状として発症することがあります。結節性硬化症は、TSC1遺伝子やTSC2遺伝子と呼ばれる遺伝子に異常が生じることが原因で発症します。

結節性硬化症は、常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式を取り、ご両親いずれかが病気を有している場合、理論的には50％の確率でお子さんにも発症します。一方で、遺伝とは関係なく、突然発症的に病気の発症に至ることもあります。

また、結節性硬化症とは関係なく、肺リンパ脈管筋腫症を発症することもありますが、この場合もTSC2遺伝子の異常が原因と考えられています。