検査・診断
皮膚症状に基づいて診断されます。特徴的な皮膚症状を認めた場合、母親や姉に色素失調症の既往歴がないか確認するほか、皮膚の一部を採取して顕微鏡で詳しく調べる検査を行うこともあります。
皮膚症状から色素失調症と診断された場合には、目や歯、中枢神経の症状の診断のため、眼科や歯科のほか、小児科、小児神経科、発達小児科などの専門科で定期的に検査が行われます。眼科検査は生後4か月までは1か月に1回、4か月～1歳までは3か月に1回、1～3歳までは6か月に1回、以降は1年に1回の頻度で行われます。
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