色素失調症

概要

色素失調症とは、粘膜や皮膚の元となる外胚葉(がいはいよう)と呼ばれる組織に異常が生じることで起こる遺伝性疾患です。10万人あたり0.7人に発症するまれな病気で、男女比は1：20と、ほとんどが女児に認められます。

色素失調症では皮膚症状のほか、中枢神経や目、毛髪、爪、歯などにさまざまな症状や合併症がみられます。特徴的な皮膚症状は出生直後からみられ、膿疱(のうほう)（皮膚に膿(うみ)がたまったもの）や水疱(すいほう)（水ぶくれ）がかさぶたになり、長い色素沈着期間を経てやがて消失するというように、いくつかの段階を踏んで進行します。

また、斜視や先天白内障、網膜剥離などをきたして高度の視力障害や失明が現れたり、中枢神経症状としてけいれんや精神発達遅滞を認めたりするケースもあります。

色素失調症に特異的な治療法はなく、出現する症状に対する対症療法が中心となります。

原因

色素失調症は、X染色体顕性（優性）遺伝という遺伝子の異常（変異）により発症します。

ヒトの性を決定する性染色体はX染色体とY染色体で構成され、女性ではX染色体を2本、男性ではX染色体とY染色体をそれぞれ1本ずつ持って生まれます。受精卵は母親からX染色体を1本、残る1本は父親からX染色体もしくはY染色体のいずれかを受け継ぎ、X染色体が2本であれば女児、X染色体とY染色体が1本ずつの場合には男児になります。

X染色体顕性（優性）遺伝はこのX染色体の異常によるものであり、女児では母親から受け継いだX染色体が異常を示す場合でも、もう1本のX染色体が正常であれば成長することができます。しかし、男児ではほとんどの場合が流産となります。

よって、色素失調症は一般的に母親から娘へ遺伝するといえます。

症状

色素失調症では、皮膚や中枢神経、目、毛髪、爪、歯などにさまざまな症状を認めます。

特徴的な所見である皮膚症状は、大きく以下の4段階で進行していきます。

皮膚症状

第1期（炎症期）：出生直後から皮膚に膿疱や水疱が多数現れ、次第にかさぶたになります。

第2期（苔癬(たいせん)期）：出生後数週間〜数か月で硬く盛り上がった丘疹(きゅうしん)がみられます。

第3期（色素沈着期）：生後3～4か月ごろから褐色で線状あるいは渦巻き状の色素沈着がみられ、長期間持続します。

第4期（色素沈着消退期）：4〜5歳ごろになると色素沈着が消失していきます。

その他の症状

全体の約90%で歯の発育不全や欠損などが認められます。また、約半数の患者に円形脱毛症など毛髪の異常がみられます。さらに、40％程度に指の形成異常や頭蓋骨(ずがいこつ)の変形、小人症などの骨の異常、30％程度に斜視や先天白内障、網膜性疾患などを認め、視力障害や失明につながることもあります。このほか、30％ほどには中枢神経の異常も認められ、精神発達遅滞やけいれんなどをきたすこともあります。

検査・診断

皮膚症状に基づいて診断されます。

特徴的な皮膚症状を認めた場合、母親や姉に色素失調症の既往歴がないか確認するほか、皮膚の一部を採取して顕微鏡で詳しく調べる検査を行うこともあります。

皮膚症状から色素失調症と診断された場合には、目や歯、中枢神経の合併症の診断のため、眼科や歯科のほか、小児科、小児神経科、発達小児科などの専門科で定期的に検査が行われます。眼科検査は生後4か月までは1か月に1回、4か月～1歳までは3か月に1回、1～3歳までは6か月に1回、以降は1年に1回の頻度で行われます。

治療

特異的な治療法はないため、出現する症状に対する対症療法が行われます。

皮膚症状として水疱がみられる場合には、外傷を避けるなどして、必要に応じて感染症の治療を行います。また、網膜の血管が閉塞(へいそく)するなど網膜剥離の兆候がある場合には、進行を防止するためにレーザー光凝固療法や凍結療法を行います。網膜剥離が生じている場合は外科的手術などが行われることがあります。

中枢神経症状としてけいれんを認める場合には、抗てんかん薬が処方されます。このほか、頭髪脱毛部の縫合術や歯の欠損に対するインプラント治療など、症状に応じてさまざまな治療が行われます。

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