色素失調症

症状

色素失調症では、皮膚や中枢神経、目、毛髪、爪、歯などにさまざまな症状を認めます。

特徴的な所見である皮膚症状は、大きく以下の4段階で進行していきます。

皮膚症状

第1期（炎症期）：出生直後から皮膚に膿疱や水疱が多数現れ、次第にかさぶたになります。

第2期（苔癬(たいせん)期）：出生後数週間〜数か月で硬く盛り上がった丘疹(きゅうしん)がみられます。

第3期（色素沈着期）：生後3～4か月ごろから褐色で線状あるいは渦巻き状の色素沈着がみられ、長期間持続します。

第4期（色素沈着消退期）：4〜5歳ごろになると色素沈着が消失していきます。

その他の症状

全体の約90%で歯の発育不全や欠損などが認められます。また、約半数の患者に円形脱毛症など毛髪の異常がみられます。さらに、40％程度に指の形成異常や頭蓋骨(ずがいこつ)の変形、小人症などの骨の異常、30％程度に斜視や先天白内障、網膜性疾患などを認め、視力障害や失明につながることもあります。このほか、30％ほどには中枢神経の異常も認められ、精神発達遅滞やけいれんなどをきたすこともあります。

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