原因
色素失調症は、X染色体顕性(優性)遺伝という遺伝子の異常(変異)により発症します。
ヒトの性を決定する性染色体はX染色体とY染色体で構成され、女性ではX染色体を2本、男性ではX染色体とY染色体をそれぞれ1本ずつ持って生まれます。受精卵は母親からX染色体を1本、残る1本は父親からX染色体もしくはY染色体のいずれかを受け継ぎ、X染色体が2本であれば女児、X染色体とY染色体が1本ずつの場合には男児になります。
X染色体顕性(優性)遺伝はこのX染色体の異常によるものであり、女児では母親から受け継いだX染色体が異常を示す場合でも、もう1本のX染色体が正常であれば成長することができます。しかし、男児ではほとんどの場合が流産となります。
よって、色素失調症は一般的に母親から娘へ遺伝するといえます。
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