進行性筋ジストロフィー

原因

進行性筋ジストロフィーは、筋肉を構成するタンパク質に関係して、遺伝子レベルで異常が生じることで発症します。実際にはいくつもの遺伝子異常が病気につながることが知られており、遺伝形式もさまざまです。たとえば、ジストロフィン遺伝子の異常に関連した筋ジストロフィーを挙げることができます。本タイプではジストロフィンと呼ばれる筋肉構成タンパクが異常を受けることで筋ジストロフィー発症に至ります。

ジストロフィン遺伝子が性染色体に存在している関係上、基本的に男児に発症することになります。女性の場合は生物学的に2本の性染色体を有するため、1本が異常であっても残りの正常な1本が補うことから病気の発症には至らず保因者という形に留まります。進行性筋ジストロフィーでは、遺伝によることもあれば、突然変異的に発症することもあります。

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