進行性筋ジストロフィー

症状

進行性筋ジストロフィーでは、筋力低下とそれに伴う機能障害が現れることになります。発症時期はさまざまであり、生下時から明らかな症状をみることもあります。その一方、自立歩行が確立し大きな異常がないまま経過した後に、幼児期やそれ以後に症状が現れることもあります。

影響を受けやすい筋肉も病型によりさまざまです。肩周りが障害を受けるタイプがあれば、腰や大腿部など近位筋の筋力低下が強い場合もあります。近位筋の筋力が低下すると立ち上がりに労力を要するようになり、ガワーズ徴候と呼ばれる特徴的な起立様式を示します。

病気の進行とともに、徐々に自立歩行ができなくなり車いす生活を余儀なくされたり、呼吸を司る筋肉が強く影響を受けて呼吸障害を呈したりすることがあります。風邪をきっかけとして呼吸症状が前面に出ることもあります。また、嚥下(えんげ)機能に悪影響が生じ、誤嚥性(ごえんせい)肺炎を繰り返すこともあります。心機能低下を原因として亡くなる方もいらっしゃいます。

筋拘縮がすすむことから、関節が変形を来たし、機能障害をもたらすこともあります。また、病型によっては知的障害や内分泌障害など、筋骨格系以外の部位に関連した症状をみることもあります。

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