進行性筋ジストロフィー

検査・診断

筋肉に変化が生じる進行性筋ジストロフィーは、臨床経過に加えて血液検査がきっかけとなって診断につながることがあります。筋肉が破壊されることを反映して、CPKやASTなどといった筋肉に関連した検査項目が高い値を示すことがあります。また、筋肉の破壊状況を確認するために筋生検が行われることがあります。さらに、近年では原因となる遺伝子異常がある程度わかっているものがあるため、侵襲性の高い筋生検をせずに遺伝子検査を行うことで診断をすることもあります。